心血管健康-X142638473684

您的检测结果

检测结果

极高风险

根据您的遗传基因型，您的LDL胆固醇升高的遗传风险的结论是：极高风险

基因

位点

基因型

ABCG8

cg6554319

ANGPTL3

cg10898959

APOB

cg524741

CELSR2

cg12749980

HMGCR

cg3856269

检测意义

脂质代谢紊乱也被称为血脂异常，不仅是动脉粥样硬化（AS）、冠心病（CHD）、脑卒中等心脑血管疾病的重要风险因素，同时还与糖尿病、肾病、高血压、肿瘤及代谢综合征等诸多重大疾病密切相关。目前，与脂质代谢异常相关的基因主要包括影响低密度脂蛋白和高密度脂蛋白代谢的相关因素及基因。低密度脂蛋白胆固醇LDL-C在各种脂蛋白颗粒中导致动脉硬化的作用最强，因为LDL颗粒小，进入动脉内膜下层氧化，被血中单核细胞衍变的巨噬细胞吞噬后生成泡沫细胞。泡沫细胞会聚集为脂肪纹，细胞破裂释放出大量的胆固醇成为粥样斑块脂质核心的重要组成。5个里程碑临床试验研究（苏格兰CHD预防研究、美国空军德克萨斯研究、北欧辛伐他丁生存研究、CHD复发事件研究以及LIPD研究）表明：降低LDL-C可有效降低冠心病事件和总病死率。2001年美国成人胆固醇教育计划（简称ATP-III）强调通过调节脂肪防治冠心病应该以降低LDL-C为首要目标。

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科学依据

LDLR基因（低密度脂蛋白受体）在代谢途径的各个方面均可使LDL-C升高，促成动脉粥样硬化的形成。LDLR基因位于染色体19p13.1-p13.3，长约45kb，包括18个外显子和17个内含子。编码蛋白质LDLR位于细胞表面被膜凹的浆膜部位，介导细胞摄取LDL以增加其降解。LDLR包含5个不同的功能结构域。LDLR突变在LDL代谢途径上产生的后果，包括破坏LDLR蛋白合成，LDLR不能转运到膜表面，LDLR在溶酶体内不能与LDL分离，进而导致LDL在血中大量堆积，血管壁容易发生早期动脉粥样硬化。有研究表明，LDLR将导致以血浆胆固醇明显增高，皮肤黄色瘤和早发冠心病（简称pCAD）为主要特征的家族性胆固醇血症（简称FH）。FH是与pCAD最相关的疾病。在英美国家，55岁以下的冠心病（CAD）患者中5%-10%为FH病人。 APOB

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健康管理措施

按照美国预防医学工作组和其它工作组的建议，人到一定年纪时，应该定期检查血液中胆固醇含量。考虑建议患者避免食用加工食品和富含反式脂肪的食物，这些食物会使得体内LDL含量增加。同时建议多食用富含可溶性纤维和omega-3脂肪酸的食物，食谱以蔬菜为主。建议多进行体育锻炼、维持健康体重、并戒烟。

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