一次性筛查3000+种遗传病
包括常见及罕见单基因遗传病
包括常见及罕见单基因遗传病
遗传变异是引起新生儿
出生缺陷的主要原因
出生缺陷的主要原因
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沉重的精神打击30%的出生缺陷儿在5岁以内死亡
40%会伴有终生残疾
每年平均精神负担：>300,000元 -
诊断困难我国遗传病诊断率约为：40%
平均确诊需要时间：5年 -
经济负担一个地贫患儿：
平均确诊需要的费用：>50,000元
每年平均经济负担：>60,000元
Healthcare
“一级预防是最经济安全，最积极有效的预防环节”
—— 中华人民共和国卫生部《中国出生缺陷防治报告》
—— 中华人民共和国卫生部《中国出生缺陷防治报告》
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一级预防
孕前
夫妻配偶筛查或胚胎植入前筛查
孕育一个健康宝宝 -
二级预防
产前筛查
防止问题宝宝出生
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三级预防
新生儿筛查
发现问题及早干预与治疗
哪些人应该做遗传病筛查？
有生育需求的家庭
疑似家族遗传病史的人群
关注健康的人群
基因检测可以做什么？
我们的检测关乎您和自己下一代的健康，通过解码基因组密码，提示身体DNA里面是否携带遗传病密码，提示受测人携带遗传病基因和罹患遗传病的风险，提早防范和治疗。
有很多罕见病是基因突变造成的
采用二代全外显子组测序技术，云鲸基因可以检测出数以千计的罕见病和常见单基因病。例如：Rett综合征，先天性心脏病，遗传病代谢，自闭症和性发育疾病（DSD）等
- Rett综合征发病率0.01%-1.50%
- 先天性心脏病发病率0.4%-1%
- 遗传病代谢发病率~2.5%
什么是Rett综合征？
Rett综合征( Rett syndrome ,RTT ) 是一种神经系统发育异常性疾病，主要累及女孩，是导致女性智力低下的主要原因之一。 女孩发病率大约为 1/10000~1/15000。典型RTT的临床特征为：出生后 6～1 8个月生长发育基本正常，随后出现神经发育停滞或 倒退，丧失已获得的技能(如手的功能、语言等)，头围增长缓慢，呼吸异常，出现手的刻板动作(如搓手、绞手、吃手等)，伴有孤独症 样行为，此外，惊厥发作也是常见症状之一，到疾病后期还可能出现骨骼改变、脊柱侧弯及强直等。研究证实，8 0%～9 0%的典型RTT 患儿存在甲基化CpG结合蛋白2（MECP2）基因突变。 每年投入到该病的研究经费达到3800万美元。
什么是先天性心脏病？
在人胚胎发育时期（怀孕初期2-3个月内），由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合 （在胎儿属正常）的心脏，称为先天性心脏病。
较常见的有：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、法洛四联症、完全性大动脉转位等。“法洛四联症”是最为常见的复杂 性先天性心脏病。目前，科学家发现有明确导致先心病相关的突变基因数量有数百个之多，都是基因惹的祸。
什么是遗传病代谢？
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等， 代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后 天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法 不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸 不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经 症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则临床表现 可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。可见基因检测对疾病诊断发现的重要性！
什么是自闭症？
自闭症患者在很多电影中有所描写，例如电影《雨人》里的达斯汀·霍夫曼。数据显示，2014年中国的自闭症患者可能已经超过1000万， 每100位儿童中就有一个自闭症患者（注：该数据援引自2014年由中国教育学会家庭教育专业委员会自闭症研究指导中心等机构共同发布 的《中国自闭症儿童发展状况报告》。
人们曾经以为，自闭症是因为家长对孩子太冷淡造成的，这个观点已经造成很多伤害。基因测序研究表明自闭症与基因和遗传有重要关系， 而不是单纯由后天环境造成的。通过已有的基因组测序技术，基本上能把自闭症和遗传的关系确认了，“也许会有外因影响，但外因不是决定因素。
什么是性发育疾病（DSD）
两性畸形的病因、临床表现和治疗均十分复杂。简单说来，男性胎儿在发育过程中因睾酮合成不足或作用障碍， 导致阴茎短小、尿道下裂、盲端阴道形成，或女性胎儿在发育过程中因暴露于过多雄激素，引起阴蒂阴茎样增 大、大阴唇融合等，导致出生时男女性别难辨的临床表现，称为“两性畸形”。性发育疾病是指染色体与性腺或 外生殖器不一致的先天性疾病。
DSD发病率为1/1000-3/1000。新生儿的DSD发病率为1/4500。DSD具有高度遗传性，准确的分子诊断可以更 好的辅助该疾病的干预，治疗和管理。随着分子遗传学研究的开展，不少DSD病因得到了明确。但是传统的基因 检测方法仍然只有约20%的DSD患者可以从基因分子水平检测获益。新一代测序可以同时，准确，高效的检测数 百种DSD相关基因突变，为全面高解析DSD患者的遗传致病因素提供了可能。
尖端科学 认真对待
我们具有业界领先的技术实践经验，坚持以严格的科学标准完成产品的设计与检测服务。因此，您在这里可以获取最有信息量价值的基因知识。
遗传学只是健康计划中的一部分，尤其是遗传疾病。所以我们从不夸大遗传学在现实世界中的应用。基因测试的价值来源于：通过理解基因背后的奥秘，结合您设定的目标、生活方式和生活环境等，帮助您做出最有意义的调整，成功备孕，为下一代健康提早准备，从而形成全局性的健康计划。
检测流程
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产品购买
官网或者微信公众号购买检测服务。采集盒将通过快递寄送到您手里。
采集样本
按说明书要求正确采集口腔唾液。
寄回样本
将采样试管寄回云鲸实验室。
解读报告
等待云鲸基因通知并在线查阅报告。
优化健康报告
不定期参与并提交云鲸基因的随访调查表，及时更新基因解读分析数据。
随时查看
OneDx云计算保证用户可以随时地访问您的健康检测数据，非常方便地与友人共享信息。
报告：通俗易懂
提供的信息有助于您：
✓评估3000+遗传疾病基因变异携带状态
✓根据科学进展实时计算评估指标
✓获取全面的疾病治疗方案和药物信息
✓获取临床实验和专家资源
高通量基因组测序-助力全面健康计划
世界顶尖的基因组测序仪，高效稳定获取基因组测序，采用云鲸基因大数据分析平台的算法，提供优质的一站式产品解决方案。
精准医学的精确稳定的要求必须借助成熟的测序系统完成。云鲸基因开发的RareSeq 遗传病筛查技术确保为患者和医生提供完整的辅助诊断解决方案。
我们的实验室
CILA认证| ISO9001质量认证 | 高通量测序认证等
具有国际与国内认可的实验室金标准认证体系，可为用户带来值得信赖的检测结果。
强大的数据分析能力
覆盖广泛
一次筛查29000+基因全长序列,覆盖3000余种遗传病,是目前市场上覆盖遗传病最多的筛查项目。
数据准确
遵循美国医学遗传学会和美国妇产科学指南采用最先进高通量基因测序平台，确保数据质量
科学证据迭代
实时获取来自PubMed, ClinicalTrials等有关遗传疾病的最新资讯，更新解读结果，保障解读的权威性
权威的遗传疾病数据库
HGMD，OMIM等众多知名数据库与科研最新成果汇集解读每一位受测人的基因组遗传密码。
简便易操作
唾液样本，无创伤采样,常温运输
预约干预治疗专家
依据云鲸基因不同疾病和医疗资源的整合，为不同遗传病患者家庭提供必要的遗传咨询和就诊服务
关于我们
我们的使命（OUR VERSION）
基于表型与遗传数据的大数据挖掘为大众带来精准医疗服务
云鲸提供包括疾病风险，液态活检（ctDNA）肿瘤早筛/复发转移监控，精准用药指导（肿瘤化疗，靶向药物，临床药物指导）/心脏病药物/抗精神病药物/止痛药等用药指导，以及健康运动与营养学遗传指导，以及肠道菌群与健康风险预测并对个人健康生活的指导。通过群体大数据计算迭代构建疾病模型，个性化提供用户基于遗传学与其他分子检测的精准报告，指导用户健康生活。
适合人群
备孕父母
有助于用户更好的了解遗传疾病携带基因的先天风险，并有助于定制健康备孕和产前筛查方案。
遗传咨询师和妇产科医生（PHYSICIANS）
遗传分子检测可以增强医生对罕见遗传疾病的先天因素的认知。将最新的科学的遗传分子检测带入临床业务中作为辅助工具成为您的医学智慧的一部分。
机构用户
各种社会关爱下一代的团体组织，优生优育为目的的机构，减少不必要的遗传疾病诊疗费用的支出。
