肿瘤免疫检查点抑制剂疗法（ICIs）代表了完全不同的抗肿瘤机制和疗法。Yervoy（百时美施贵宝，靶向CTLA-4）、Opdivo（百时美施贵宝，靶向PD-1），Keytruda（默克公司，靶向PD-1），Tecentriq（罗氏，靶向PD-L1）已经上市。
然而，免疫治疗的单药有效率并不是很高。现在的思路是联合策略：即免疫药物和化疗联合，免疫药物和靶向药物联合，免疫药物和抗血管生成的靶向药物联合，免疫药物和免疫药物联合等。
由于目前ICIs疗法价格较高。如何更好地预测免疫治疗的疗效，PD-L1蛋白表达、MSI和肿瘤突变负荷（TMB）哪个更准确，或者说在哪个癌种中可以更准确地使用生物标志物是目前免疫疗法的焦点。现在建议综合PD-L1和TMB的结果，找到更适合的患者使用PD-1免疫治疗药物。
目前非小细胞肺癌PD-L1的表达显示出PD-L1表达越高，临床获益越明显。NCCN指南推荐一线治疗前检测PD-L1状态。但由于PD-L1的表达是动态的，且检测抗体灵敏度问题亟待解决，PD-L1不是一种完美的预测免疫治疗的生物标志物。
肿瘤的发生是基因突变逐渐积累的结果。肿瘤基因突变产生的肿瘤新抗原会被免疫系统识别，进而被免疫系统杀死和清除。
TMB是肿瘤基因组的每个编码区域的总突变数。研究发现，肿瘤突变负荷（TMB）可作为PD-1/PD-L1抑制剂治疗的新型生物标志物。TMB越高，肿瘤表达的新抗原越多，被免疫系统识别的可能性也就越大。TMB越高，临床获益越高，各瘤种趋势一致。
来自约翰·霍普金斯大学的研究评估了TMB与癌症免疫治疗客观缓解率之间的关系，并绘制了27种癌症抗PD-1/PD-L1治疗时的中位TMB与客观缓解率的线性关系图。研究表明，55％不同类型肿瘤的客观缓解率差异可以用TMB来解释。
通过分析各种癌症使用ICIs药物的临床试验结果，并将其与数千例包含TMB数据的肿瘤样本结合起来，最终确定了27种具有客观缓解率数据的肿瘤类型或亚型。
采用TMB（肿瘤突变负荷）作为标志物对CheckMate 026三期临床试验进行回顾性研究，结果显示，相比PD-L1，选择TMB作为Opdivo治疗NSCLC的biomarker，一组接受PD-1抗体O药治疗，一组接受PD-1抗体O药和CTLA-4抗体I药治疗（具体方案是：O药1mg/kg+伊匹木单抗 3mg/kg）。所有401位患者，平均有效率11%—一个差强人意的成绩。突变负荷中等和突变负荷低的病人，似乎疗效比较接近。但是突变负荷高的一组，疗效是明显的一骑绝尘，尤其在联合治疗组。有效率翻倍还不止，生存率直接是3倍。更夸张的是，中位总生存时间，低、中、高分别是3.4个月，3.6个月，22.0个月，相差6倍多！
TMB检测为医生和患者提供7种常见的ICIs药物的预后评价方案，帮助医生和患者选择合适的药物，个性化指导和管理用药。帮助医生识别病人对哪种药物的反应可能更强一些。这个测试能够让病人对不良反应的风险最小化。
能更好地区分获益人群。在TMB高表达的病人中，采用Opdivo进行治疗后，ORR（客观缓解率47% vs. 28%）和PFS（无进展生存期，9.7月 vs. 5.8月）结果显著优于化疗，这一结果为BMS公司的Opdivo药物作为NSCLC一线用药带来新希望。
一项CheckMate-032（NCT01928394）临床试验公布了试验结果。这是一项计划纳入401名一线治疗失败的晚期小细胞肺癌的I/II期临床试验，分成两组：
（1）美国UCSD Moores癌症中心的一项回顾性研究，观察了69名使用了免疫治疗的患者疗效与使用NGS技术血检ctDNA的疗效关联疗效观察包括治疗应答（CR，PR），PFS及OS，基于检测VUS（不明意义突变）的数目及突变总数。结果表明：血液检测NGS观察ctDNA突变，可能能够作为免疫治疗的预测标志物。
另一项BFAST研究显示：血检TMB作为在罗氏免疫治疗药物Tencentriq（Atezolizumab）在一线治疗NSCLC（非小细胞肺癌）的伴随诊断。研究者发现全外显子测序高突变的肿瘤患者对免疫治疗响应较好，而作为315个基因的检测TMB结果与全外显子检测的高一致性。
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