自从1817年,帕金森病(PD)被英国医生詹姆士·帕金森首次描述以来,人们对帕金森病的认识已历经近两个世纪。在中国患病人群竟占全世界的50%,人数已达200万。值得注意的是,越来越多年龄低于40岁的青年帕金森患者被发现。时至今日仍停留在对症阶段,还没有一种有效的治疗方式能够延缓、阻止甚至于逆转这一疾病的进展。
帕金森病(PD)是遗传易患基因与环境因素相互作用的结果。目前已经明确的与帕金森病相关的基因已有10余种,例如LRRK2和GBA基因。帕金森病针对性个体化治疗的策略正在不断探索和试验中。目前有7种常用治疗药物有了基因提示指导作用。
DNA检测为医生提供患者7种常见的帕金森类药物疗效,代谢,剂量和副作用反应评估,帮助患者选择合适的药物和剂量,个性化指导和管理用药。帮助医生识别病人对哪种药物的反应可能更强一些。这个测试能够让病人对不良反应的风险最小化。
左旋多巴( L-dopa) 是公认的直接补充外源性多巴胺,控制帕金森病临床症状的最佳药物,被誉为PD 药物治疗的“金标准”,但其药物反应个体差异大,且长期使用会引起诸多运动并发症。高COMT 活性的PD 患者使用L-dopa 治疗的疗效较差,副反应发生率高。并且可能由于在东方人群中高活性的COMT 出现的频率高,使得东方人与高加索人群相比所能耐受的L-dopa 剂量较低,同等剂量下运动障碍的发生率高。
COMT (儿茶酚-O-甲基转移酶)抑制剂,COMT是儿茶酚-O-甲基转移酶,儿茶酚氧位甲基转移酶( catechol-O-methyltransferase,COMT) 是一种在人体内广泛分布的代谢酶,COMT 基因突变所引起COMT 表达或活性改变,与多种疾病的药物治疗反应个体差异密切相关。COMT 活性降低可能会导致多巴胺被降解的时间延长,COMT基因型AA导致药物应答疗效降低。
该药物能增加脑内多巴胺的分泌,还有减少多巴胺再吸收的作用。作用机理相对复杂,对帕金森的震颤、僵硬、少动都有效果,对改善异动症也有帮助。SLC22A1基因多态性与金刚烷胺毒副作用相关。
联合美国illumina公司共同研发的GeneAtlas全基因组芯片,包含70万SNP位点。高通量检测技术满足深度挖掘基因密码,应用于智慧医疗的研究。
随着不断深入的医学研究的发展,利用大数据分析技术还可不断加强基因DNA的解读范围和检测项目,迭代升级,用户可持续地更多健康指导。
我们具有业界领先的技术实践经验,坚持以严格的科学标准完成产品的设计与检测服务。因此,您在这里可以获取最有信息量价值的基因知识。
遗传学只是健康计划中的一部分,所以我们从不夸大遗传学在现实世界中的应用。 基因测试的价值来源于:通过理解基因背后的奥秘,结合您设定的目标、生活方式和生活环境等,帮助您做出最有意义的调整,从而形成全局性的健康计划。
检测流程
OneDx云计算保证用户可以随时地访问您的健康检测数据,非常方便地与友人共享信息。
提供的信息有助于您:
✓评估常见的7种皮肤健康风险指标
✓根据科学进展实时计算评估指标
✓获取全面的个性化护肤方案
✓获取生活方式建议并控制预防皮肤疾病
CILA认证| ISO9001质量认证 | 高通量测序认证等
具有国际与国内认可的实验室金标准认证体系,可为用户带来值得信赖的检测结果。
强大的数据分析能力
云鲸提供包括疾病风险,液态活检(ctDNA)肿瘤早筛/复发转移监控,精准用药指导(肿瘤化疗,靶向药物,临床药物指导)/心脏病药物/抗精神病药物/止痛药等用药指导,以及健康运动与营养学遗传指导,以及肠道菌群与健康风险预测并对个人健康生活的指导。通过群体大数据计算迭代构建疾病模型,个性化提供用户基于遗传学与其他分子检测的精准报告,指导用户健康生活。