脂质代谢紊乱也被称为血脂异常，不仅是动脉粥样硬化（AS）、冠心病（CHD）、脑卒中等心脑血管疾病的重要风险因素，同时还与糖尿病、肾病、高血压、肿瘤及代谢综合征等诸多重大疾病密切相关。目前，与脂质代谢异常相关的基因主要包括影响低密度脂蛋白和高密度脂蛋白代谢的相关因素及基因。
高密度脂蛋白（HDL, high density lipoprotein）是重要的保护颗粒，高密度脂蛋白是一种抗动脉粥样硬化的脂蛋白，是冠心病的保护因子。和其他脂蛋白相比，HDL是体积小但含蛋白量大的脂蛋白，其主要的载脂蛋白为APOA-I、APOA-II及少量的APO-C、E；磷脂是其主要的脂质，还有少量的胆固醇、胆固醇酯和甘油三酯。
在卵磷脂胆固醇酰基转移酶（LCAT）的作用下，游离胆固醇变成胆固醇酯，经过HDL将蓄积在组织内的游离胆固醇运送到肝进行分解代谢，形成胆汁酸排出体外，减少血浆HDL中游离胆固醇的浓度，形成胆固醇从细胞膜流向血浆脂蛋白的浓度梯度，降低组织胆固醇的沉积，从而限制动脉粥样硬化的发生、发展，起到抗动脉粥样硬化（简称AS）的作用。所以，血浆中HDL和动脉粥样硬化的发生成负相关，这种胆固醇被利用的过程称为胆固醇逆转运（简称RCT）。
研究发现HDL降低是心血管和早发性冠心病的危险因素之一，危险性等同于或高于低密度脂蛋白LDL水平的升高。HDL含量与动脉管腔狭窄程度呈显著的负相关。此外，HDL还可能涉及其他作用，如抑制脂蛋白氧化以及直接保护血管壁免受细胞损害等。另外，HDL-C升高还可见于慢性肝炎、原发性胆汁性肝硬化。HDL-C降低可见于急性感染、糖尿病、慢性肾功能衰竭、肾病综合征等。
