心脏病-X142638473684

您的检测结果

检测结果

血药浓度较高

根据您的遗传基因型，您的阿托伐他汀代谢的结论是：血药浓度较高

基因

位点

基因型

APOE

cg17018

SLCO1B1

cg4158662

检测意义

阿托伐他汀（atorvastatin）属于血脂调节药物，主要通过抑制肝脏内HMG-CoA还原酶和胆固醇的合成，降低血浆中胆固醇和血清脂蛋白的浓度，本药可以用于经饮食治疗和其他非药物治疗效果仍不满意的原发性高胆固醇血症和混合型高脂血症。其主要不良反应为：胃肠道不适、转氨酶可逆性升高，罕见不良反应为横纹肌溶解。目前已经发现与阿托伐他汀相关的且有证据的基因有APOE和SLCO1B1，这些基因具有国内外临床实践证据，可能会影响到阿托伐他汀的疗效。

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科学依据

APOE基因，载脂蛋白E，主要与脂蛋白代谢密切相关；是低密度脂蛋白（LDL）受体的配体，也是肝细胞ＣＭ残粒受体的配体，会影响患者对阿托伐他汀治疗的反应。与CT或TT基因型患者相比，APOE基因的CC基因型患者对阿托伐他汀治疗反应差， LDL水平的降低程度较小。同时，SLCO1B1*5基因的TT基因型与CC或CT基因型相比而言具有较低的血药浓度和较高的口服清除率；复合不良事件的风险降低，但并非肌痛风险降低。而CC和CT都能增加血药浓度。相反的，CC基因型与TT相比具有更好的生物利用率。其他遗传和临床因素也可能会影响阿托伐他汀的治疗反应和药物动力学特性。还有研究证实：患者联合服用阿托伐他汀和利福平时基因型对药效具有个体遗传特性。利福平是从利福霉素B得到的一种半合成抗生素。能抑制

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健康管理措施

1. 指导临床用药的基因检测：根据相关基因与药物疗效、不良反应的关系，以及在中国人群分布频率，建议检测APOE等相关基因以及有无LDLR基因突变，以指导阿托伐他汀的精准治疗。2. 指导临床用药的剂量：对于APOE基因型为CC的患者，根据情况可以考虑增加阿托伐他汀剂量或换用其他他汀类药物以达到控制血脂水平的目的。对于COQ2基因型为GG或CG的患者，根据患者具体情况，可以考虑降低阿托伐他汀的治疗剂量，并密切检测肌痛等肌病症状的发生。3. 药物相互作用对疗效和不良反应的影响：与细胞色素P450 3A4（CYP3A4）抑制剂[纤维酸衍生物（贝特类药）、大环内酯类抗生素（包括红霉素）、烟酸（调脂剂量）、环孢素、CYP 3A4强抑制剂（如克拉霉素、HIV蛋白酶抑制剂、伊曲康唑）]联用，可导致本药血浓度增加，使得发生肌病风险增加（罕见横纹肌溶解症会引起肌红蛋白尿继发肾功能不全），因此联用时应权衡利弊，并检测肌肉疼痛、肌肉压缩、肌肉无力的体征和症状，尤其是开始治疗的数月以及任何一种联用药物计量上调期间，此外建议考虑定期家呢（检测？）肌酸磷酸激酶。

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