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您的检测结果
研究人数 1,282
可信度评级

★★★★☆

最小
min 0.69
最大
max 5.52
较低风险
您的检测结果
较低风险
28.84%
相对遗传风险
1.42%
终生患病率
2
基因
2
位点
遗传率
50%
遗传贡献
5%
检测意义
剥脱性青光眼
检测意义

剥脱性青光眼(Exfoliation Glaucoma)是一种与剥脱综合征(Exfoliation Syndrome,XFS)相关的青光眼类型,大多发生于45岁以上。患有剥脱综合征的人应该定期接受眼科医生的检查,以及控制其他慢性病,如高血压和糖尿病,以减少剥脱性青光眼发展的风险。剥脱综合征是一种系统性的疾病,主要特征是在眼睛和其他组织中发现异常的剥脱性物质,剥脱综合征通常表现为眼睛内和眼外组织中出现异常的剥脱性物质,这可能导致眼睛各部位的问题。剥脱性青光眼是剥脱综合征的一种并发症,它引起眼压升高,可能导致视神经受损,最终导致青光眼。研究显示:LOXL1 基因编码蛋白质赖氨酰氧化酶家族的成员,对结缔组织的生物形成是必需的。



相对遗传风险
相对遗传风险
与人群的平均值相比, 您患剥脱性青光眼的相对风险减少了28.84%, 是普通人群的0.71倍。图中为您的相对遗传风险在所有人群中的分布情况, 在所有人群中, 最低为0.69倍, 最高为5.52倍。
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终生风险评估
终生风险评估
依据1282人数的群体学遗传研究与人群的平均患病风险(2.00%) 相比, 您的这种基因型患有剥脱性青光眼的终生风险是1.42%。
2.00%
全国平均患病率
1.42%
您的终身患病率
人群风险分布
人群风险分布
人群风险分布指的是与人群相比, 您的疾病风险所处的相对位置, 例如与您风险相同、更高、更低的人群比例。如图所示,有56.93%的人和您有相同的风险,11.33%的人风险比您低, 而31.74%的人的风险比您高。
健康管理措施
健康管理措施

如何防治剥脱性青光眼?

1. 治疗: 剥脱性青光眼的治疗旨在降低眼压,减缓视神经受损的进程。治疗方法包括:药物治疗: 包括眼压降低药物,如眼压下降眼药水,以及抗炎药物。激光治疗: 激光治疗可以帮助提高眼房水的流动,从而降低眼压。手术治疗: 如果药物和激光治疗无效,医生可能会建议手术干预,例如小梁切除术(Trabeculectomy)或引流装置(Drainage Devices)的植入。

2. 预防: 剥脱综合征和剥脱性青光眼的确切原因尚不明确,因此预防方法主要侧重于早期检测和早期治疗。定期眼睛检查,尤其是对于中老年人,是关键。早期发现和治疗可以避免或减缓病情的进展。

健康管理措施
健康管理措施
预防措施

如何防治剥脱性青光眼?

1. 治疗: 剥脱性青光眼的治疗旨在降低眼压,减缓视神经受损的进程。治疗方法包括:药物治疗: 包括眼压降低药物,如眼压下降眼药水,以及抗炎药物。激光治疗: 激光治疗可以帮助提高眼房水的流动,从而降低眼压。手术治疗: 如果药物和激光治疗无效,医生可能会建议手术干预,例如小梁切除术(Trabeculectomy)或引流装置(Drainage Devices)的植入。

2. 预防: 剥脱综合征和剥脱性青光眼的确切原因尚不明确,因此预防方法主要侧重于早期检测和早期治疗。定期眼睛检查,尤其是对于中老年人,是关键。早期发现和治疗可以避免或减缓病情的进展。

健康体检
1.病史:有无高温作业史。
2.裂隙灯及测量眼压,散瞳观察晶状体前囊,瞳孔常不易散开。
3.前房角镜检查。
4.视神经评估。
5.视野检查:建议应用自动视野检查。
关爱家人

建议您的亲属进行全基因组遗传检测,如果发现相关高风险疾病,应尽早进行监测和干预。

危险因素
危险因素

1.遗传因素:青光眼属多基因遗传性病变,有家族史者,发病率高于无家族史的6倍,占整个发病人数的13%—47%,患者亲属发病率为3.5%—16%。
2.屈光因素:由于屈光系统调节失常,睫状肌功能紊乱,房水分泌失恒,加之虹膜根部压迫前房角,房水排出受阻,所以引起眼压升高,此类患者的临床特点是自觉视疲劳症状或无明显不适,戴眼镜无法矫正视力,易误诊,故有屈光不正病史的患者一旦出现无法解释的眼部异常时应及时找有青光眼丰富临床经验的大夫 ,详细检查。
3.解剖因素:前房浅、眼轴短、晶体厚、角膜直径短,导致前房角狭窄,房水排出障碍,眼压升高,青光眼形成。
4.年龄、性别:开角型多发于30岁左右,无明显性别差异。闭角型45岁以上患者占青光眼病人68.2%-76.8%,女性多于男性。
5.不良生活习惯:吸烟嗜酒、起居无常、饮食不规律、喜怒无常、习惯性便秘、顽固性失眠。

治疗措施
治疗措施

1.药物治疗:同原发性开角型青光眼。
2.氩激光小梁成形术:剥脱性青光眼的初次治疗成功率高于原发性开角型青光眼。
3.有防护的滤过性手术:当药物或激光治疗失败时可考虑应用。
4.剥脱性青光眼的病程进展不是线性的,早期的病程常为相对良性,伴有眼压波动;当眼压难以控制时,青光眼迅速进展,有时数月内即造成严重的视神经损害。
注:白内障摘除并不能根除青光眼,由于悬韧带纤维松弛及虹膜与晶状体前囊周边年脸蛋,使得手术更为复杂,晶状体后囊也容易破裂。

基因结果
基因结果
  • 基因
    位点
    基因型
  • LOXL1
    cg903424
    GG
  • TBC1D21
    cg16968051
    GG
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