云鲸基因

您的检测结果

研究人数 3,310

可信度评级

★★★★★

最小
min 0.69

最大
max 9.33

较低风险

您的检测结果

较低风险

13.98%

相对遗传风险 ↓

0.01%

终生患病率

基因

位点

遗传率

50%

遗传贡献

检测意义

检测意义

史蒂文斯-约翰逊综合症（Stevens-Johnson Syndrome），又称斯蒂劳斯-约翰逊综合征。被认为是一种皮肤与黏膜的严重过敏反应，亦被医学界认定为多型性红斑的严重型。虽然多数的个案都是原发的，已知的起因主要是药物治疗而引起的，再则是受到病菌感染及癌症（很少情况）所触发的。目前由药物造成的症状称为史蒂芬斯-强森综合症，由病毒产生的症状则称为多型性红斑。史蒂文斯-约翰逊综合征会导致人的皮肤细胞像蛇一样死亡而脱落，患者会因患病而疤痕遍身，并患上严重的结膜炎，最终可导致失明和口腔感染，并影响他们的饮食。

阅读全部

相对遗传风险

与人群的平均值相比, 您患史蒂文斯-约翰逊综合症的相对风险减少了13.98%, 是普通人群的0.86倍。图中为您的相对遗传风险在所有人群中的分布情况, 在所有人群中, 最低为0.69倍, 最高为9.33倍。

阅读全部

相关科室

肿瘤科

耳鼻咽喉科

内科

外科等

神经内科

精神科

检验科

消化内科

腹外科

内分泌科

呼吸内科

口腔科

传染科

外科

神经外科

儿科

五官科

耳鼻喉科

肿瘤外科

免疫科

精神心理科

皮肤科

血液内科

妇科

急诊科

心内科

妇产科

风湿免疫科

感染科

心血管外科

泌尿外科

骨科

临床心理科

肾内科

泌尿内科

心脏外科

男科

生殖科

血管外科

神经科

眼科

终生风险评估

依据3310人数的群体学遗传研究与人群的平均患病风险(0.01%) 相比, 您的这种基因型患有史蒂文斯-约翰逊综合症的终生风险是0.01%。

0.01%

全国平均患病率

0.01%

您的终身患病率

人群风险分布

人群风险分布指的是与人群相比, 您的疾病风险所处的相对位置, 例如与您风险相同、更高、更低的人群比例。如图所示,有48.69%的人和您有相同的风险,46.34%的人风险比您低, 而4.97%的人的风险比您高。

健康管理措施

皮肤反应是由细胞毒性T细胞激活所造成的。超过100种不同的药物涉及其中，相关风险性最高的是：磺酰胺类抗菌药、抗惊厥药物、别嘌呤醇和非甾体类药物。其他药物包括：环孢霉素A、静脉注射免疫球蛋白(丙种球蛋白)、抗肿瘤坏死因子。治疗原则是基于尽快停止可疑药物和与烧伤治疗相似的支持性护理，药物治疗包括疑似感染时应用抗生素。

阅读全部

健康管理措施

预防措施

健康体检

实验室检查：可出现淋巴细胞减少，嗜中性粒细胞减少、血小板减少、贫血、血沉增快、氨基转移酶升高、血非蛋白氮升高等。

关爱家人

建议您的亲属进行全基因组遗传检测，如果发现相关高风险疾病，应尽早进行监测和干预。

阅读全部

危险因素

1.感染：可以由以下感染造成，如单纯性泡疹病毒、流行性感冒、腮腺炎、猫爪热、组织胞浆菌病、人类疱疹病毒第四型、肺炎霉浆菌或类似感染。

2.药物：因为药物过敏（例如盘尼西林、巴比妥盐、磺胺剂、普拿疼、抗癫痫药物等等）或癌症等原因所致。此外亦有病例报告过，一些草药过敏如人参，或毒品如古柯碱。

3.遗传：在一些东亚人口研究（汉人与泰人），卡马西平（Carbamazepine）和苯妥英钠（Phenytoin）与HLA-B*1502 （HLA-B75）会导致史提芬强生综合症有强烈的反应，HLA-B serotype 较宽阔serotype HLA-B15。一项在欧洲的研究建议指出指标基因（Genetic marker）只是与亚洲东部的人有关。根据亚洲人的发现，在欧洲进行相似的研究显示61%的黄嘌呤诱导史提芬强生综合症/中毒性表皮坏死病患者带有HLA-B58 (B*5801 对偶基因 - 欧洲人的显性频率具代表性地有3%。一项研究推断即使当HLA-B 等位基因表现是高风险因素，至于别嘌醇，它们既不充分也不必要的去解释疾病。

阅读全部

治疗措施

1.一般处理：诊断后立即进行治疗，室内温度保持恒定，按烫伤病人护理。

2.病因治疗：针对病因及时治疗，如为药物过敏，应立即停用可疑致敏药物等。

3.支持疗法：十分重要，及时补充水分、营养和多种维生素，补充足够的热量和蛋白质，保持水、电解质平衡，保持血流动力学稳定和呼吸道通畅。

4.免疫球蛋白治疗：病情严重者静脉输注免疫球蛋白治疗，可取得良好效果。

5.系统应用糖皮质激素治疗：尚有争议。主张应用者认为早期及时应用激素可以控制病情发展和缓解症状，病情一旦控制后即可撤减激素，推荐短程治疗。反对者认为系统应用激素可增加继发感染机会，延缓表皮愈合，且可能出现高血压、糖尿病等副作用，故认为有害。

6.抗感染治疗：有继发感染者根据药敏情况，选择敏感抗生素治疗。

7.其他治疗：应用环孢素、环磷酰胺、沙利度胺等治疗及血浆置换等。

8.局部治疗：（1）皮损局部应用保护剂、缓和消炎剂，如炉甘石洗剂、氧化锌油剂、硅油霜、糖皮质激素软膏等，肿胀、糜烂、渗出液时用生理盐水冷湿敷。（2）口腔黏膜用含漱液漱口，糜烂、溃疡疼痛妨碍进食时，外涂黏膜麻醉剂，缓解疼痛。眼部损害及时请眼科专家会诊，积极采取措施，防止产生眼部后遗症。肛门、外生殖器病变要保持局部清洁，可外用0.05%氯己定液清洁，继发感染时及时外用抗生素。对咽、喉、呼吸道黏膜病变和消化道黏膜病变，及时请相关科室会诊，共同治疗。

阅读全部

基因结果

基因

位点

基因型
C6orf205

cg2854271

TC
HCP5

cg9478609

TC
POU5F1

cg3103794

AC
POU5F1

cg3140107

AG
POU5F1

cg3140537

TC
PSORS1C1

cg3824693

AG

查看更多基因