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您的检测结果
研究人数 12,427
可信度评级

★★★★★

最小
min 0.69
最大
max 2.76
较低风险
您的检测结果
较低风险
48.56%
相对遗传风险
0.15%
终生患病率
5
基因
5
位点
遗传率
50%
遗传贡献
5%
检测意义
婴幼儿肥厚性幽门狭窄
检测意义
先天性肥厚性幽门狭窄(Congenital Hypertrophic Pyloric Stenosis, CHPS)是新生儿期常见疾病。幽门括约肌高度肥厚增生,硬似软骨,形如橄榄,幽门管严重狭窄,产生明显的机械性梗阻。幽门狭窄的治疗取得成功是本世纪外科的伟大成就之一,依据地理、时令和种族,有不同的发病率。欧美国家较高,约为2.5~8.8‰,亚洲地区相对较低,我国发病率为3‰。以男性居多,男女之比约4~5∶1,甚至高达9∶1,多见于第一胎,占总病例数的40~60%。
相对遗传风险
相对遗传风险
与人群的平均值相比, 您患婴幼儿肥厚性幽门狭窄的相对风险减少了48.56%, 是普通人群的0.51倍。图中为您的相对遗传风险在所有人群中的分布情况, 在所有人群中, 最低为0.69倍, 最高为2.76倍。
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终生风险评估
终生风险评估
依据12427人数的群体学遗传研究与人群的平均患病风险(0.30%) 相比, 您的这种基因型患有婴幼儿肥厚性幽门狭窄的终生风险是0.15%。
0.30%
全国平均患病率
0.15%
您的终身患病率
人群风险分布
人群风险分布
人群风险分布指的是与人群相比, 您的疾病风险所处的相对位置, 例如与您风险相同、更高、更低的人群比例。如图所示,有7.49%的人和您有相同的风险,2.50%的人风险比您低, 而90.02%的人的风险比您高。
健康管理措施
健康管理措施
幽门狭窄的一般性治疗和预防:经用镇静、解痉药和纠正水、电解质紊乱仍不好转者,应予手术治疗。多采用右上腹部横切口,剖腹后纵行切开幽门的环状肌而不切破粘膜,然后分开切断的肌肉环,使粘膜从创缘中突出,从而扩大幽门口、解除梗阻。术中注意肿块上切口的远端不要超过十二指肠,以免切破造成十二指肠瘘。
健康管理措施
健康管理措施
预防措施
幽门狭窄的一般性治疗和预防:经用镇静、解痉药和纠正水、电解质紊乱仍不好转者,应予手术治疗。多采用右上腹部横切口,剖腹后纵行切开幽门的环状肌而不切破粘膜,然后分开切断的肌肉环,使粘膜从创缘中突出,从而扩大幽门口、解除梗阻。术中注意肿块上切口的远端不要超过十二指肠,以免切破造成十二指肠瘘。
健康体检

(一)超声检查:反映幽门肿块的三项指标的诊断标准是幽门肌层厚度≥4mm,幽门管长度≥18mm,幽门管直径>15mm。有人提出的狭窄指数大于50%作为诊断标准。并可注意观察幽门管的开闭和食物通过情况,有人发现少数病例幽门管开放正常:称为非梗阻性幽门肥厚,随访观察肿块逐渐消失。

(二)钡餐检查:诊断的主要依据是幽门管腔增长(>1cm)和狭细(<0.2cm)。另可见胃扩张,胃蠕动增强,幽门口关闭呈“鸟喙状”,胃排空延迟等征象。有人随访复查幽门肌切开术后的病例,这种征象尚见持续数天,以后幽门管逐渐变短而宽,也许不能回复至正常状态。在检查后须经胃管吸出钡剂,并用温盐水洗胃,以免呕吐而发生吸入性肺炎。

关爱家人

建议您的亲属进行全基因组遗传检测,如果发现相关高风险疾病,应尽早进行监测和干预。

危险因素
危险因素

幽门狭窄的病因:多为先天性,病因不明。可能与幽门肌间的神经丛发育不全或缺如,致使幽门括约肌松弛不良,引起胃幽门部肌肉代偿性肥大有关。其病理特点是幽门括约肌高度肥厚增生,硬似软骨,形如橄榄,幽门管严重狭窄,产生明显的机械性梗阻。为了阐明幽门狭窄的病因和发病机理,多年来进行大量研究工作,包括病理检查、动物模型的建立、胃肠激素的检测、病毒分离、遗传学研究等,但病因至今尚无定论。

治疗措施
治疗措施

幽门狭窄的一般性治疗和预防:经用镇静、解痉药和纠正水、电解质紊乱仍不好转者,应予手术治疗。多采用右上腹部横切口,剖腹后纵行切开幽门的环状肌而不切破粘膜,然后分开切断的肌肉环、使粘膜从创缘中突出,从而扩大幽门口、解除梗阻。术中注意肿块上切口的远端不要超过十二指肠,以免切破造成十二指肠瘘。

基因结果
基因结果
  • 基因
    位点
    基因型
  • APOA1
    cg12730631
    GG
  • BNIP1
    cg39390
    CC
  • intergenic
    cg11721672
    AA
  • intergenic
    cg39390
    CC
  • intergenic
    cg583478
    TT
  • MBNL1
    cg11721672
    AA
  • NR
    cg11225791
    TT
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