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您的检测结果
研究人数 7,322
可信度评级

★★★★★

最小
min 0.69
最大
max 1.57
低风险
您的检测结果
低风险
57.70%
相对遗传风险
0.52%
终生患病率
1
基因
1
位点
遗传率
50%
遗传贡献
5%
检测意义
肾病综合征
检测意义
肾病综合征(Nephrotic Syndrome,NS)可由多种病因引起,以肾小球基膜通透性增加,表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、高度水肿、高脂血症的一组临床症候群。分为原发性、继发性和遗传性三大类,原发性NS属于原发性肾小球疾病,有多种病理类型构成。NS最基本的特征是大量蛋白尿、低蛋白血症、(高度)水肿和高脂血症,即所谓的“三高一低”,及其他代谢紊乱为特征的一组临床症候群。
相对遗传风险
相对遗传风险
与人群的平均值相比, 您患肾病综合征的相对风险减少了57.70%, 是普通人群的0.42倍。图中为您的相对遗传风险在所有人群中的分布情况, 在所有人群中, 最低为0.69倍, 最高为1.57倍。
相关科室
相关科室
肿瘤科
耳鼻咽喉科
内科
外科等
神经内科
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腹外科
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终生风险评估
终生风险评估
依据7322人数的群体学遗传研究与人群的平均患病风险(1.23%) 相比, 您的这种基因型患有肾病综合征的终生风险是0.52%。
1.23%
全国平均患病率
0.52%
您的终身患病率
人群风险分布
人群风险分布
人群风险分布指的是与人群相比, 您的疾病风险所处的相对位置, 例如与您风险相同、更高、更低的人群比例。如图所示,有35.34%的人和您有相同的风险,35.34%的人风险比您低, 而29.33%的人的风险比您高。
健康管理措施
健康管理措施

如何治疗肾病综合征?

1. 明确诊断:需明确肾病综合征的病因和类型,以便选择合适的治疗方案。需要进行一系列检查,包括尿常规、血液生化、肾脏病理等。

2. 治疗原发病:例如,对于炎症引起的疾病,需要进行抗炎治疗;对于免疫系统疾病引起的,需使用免疫抑制剂等。

3. 激素治疗:患者需要按照医生的建议使用激素,并注意观察副作用的出现。

4. 合理饮食:饮食上要注意低盐、低脂、优质蛋白饮食,避免摄入过多的高嘌呤食物如动物内脏、海鲜等。同时要保持足够的水分摄入。

5. 预防感染:肾病综合征患者的免疫力相对较低,容易发生感染。患者应注意保暖,预防感冒,保持口腔卫生,避免阳光暴晒等。

6. 定期检查:患者需要定期到医院进行复查,包括尿常规、血液生化、肾功能等检查,以便及时了解病情的变化和调整治疗方案。

健康管理措施
健康管理措施
预防措施

如何治疗肾病综合征?

1. 明确诊断:需明确肾病综合征的病因和类型,以便选择合适的治疗方案。需要进行一系列检查,包括尿常规、血液生化、肾脏病理等。

2. 治疗原发病:例如,对于炎症引起的疾病,需要进行抗炎治疗;对于免疫系统疾病引起的,需使用免疫抑制剂等。

3. 激素治疗:患者需要按照医生的建议使用激素,并注意观察副作用的出现。

4. 合理饮食:饮食上要注意低盐、低脂、优质蛋白饮食,避免摄入过多的高嘌呤食物如动物内脏、海鲜等。同时要保持足够的水分摄入。

5. 预防感染:肾病综合征患者的免疫力相对较低,容易发生感染。患者应注意保暖,预防感冒,保持口腔卫生,避免阳光暴晒等。

6. 定期检查:患者需要定期到医院进行复查,包括尿常规、血液生化、肾功能等检查,以便及时了解病情的变化和调整治疗方案。

健康体检
实验室检查
1.尿常规:单纯性肾病,24h定量超过0.1g/kg,偶有短暂性少量红细胞,肾炎性肾病除出现不同程度的蛋白尿外,还可见镜下或肉眼血尿。
2.血生化测定:表现为低蛋白血症(血清白蛋白<30g/L,婴儿<25g/L),白蛋白与球蛋白比例倒置,血清蛋白电泳显示球蛋白增高,血胆固醇显著增高(儿童>5.7mmol/L,婴儿>5.1mmol/L)。
3.肾功能测定:少尿期可有暂时性轻度氮质血症,单纯性肾病肾功能多正常,如果存在不同程度的肾功能不全,出现血肌酐和尿素氮的升高,则提示肾炎性肾病。
4.血清补体测定:有助于区别单纯性肾病与肾炎性肾病,前者血清补体正常,后者则常有不同程度的低补体血症,C3持续降低。
5.血清及尿蛋白电泳:通过检测尿中IgG成分反映尿蛋白的选择性,同时可鉴别假性大量蛋白尿和轻链蛋白尿,如果尿中γ球蛋白与白蛋白的比值小于0.1,则为选择性蛋白尿(提示为单纯型肾病),大于0.5为非选择性蛋白尿(提示为肾炎型肾病)。
6.血清免疫学检查:检测抗核抗体,抗双链DNA抗体,抗Sm抗体,抗RNP抗体,抗组蛋白抗体,乙肝病毒标志物以及类风湿因子,循环免疫复合物等,以区别原发性与继发性肾病综合征。
7.凝血,纤溶有关蛋白的检测:如血纤维蛋白原及第Ⅴ,Ⅶ,Ⅷ及Ⅹ因子,抗凝血酶Ⅲ,尿纤维蛋白降解产物(FDP)等的检测可反映机体的凝血状态,为是否采取抗凝治疗提供依据。
8.尿酶测定:测定尿溶菌酶,N-乙酰-β-氨基葡萄糖苷酶(NAG)等有助于判断是否同时存在肾小管-间质损害。
其他检查
1.B超等影像学检查:排除肾脏的先天性畸形。
2.经皮肾穿刺活体组织检查:对诊断为肾炎型肾病或糖皮质激素治疗效果不好的病儿应及时行肾穿刺活检,进一步明确病理类型,以指导治疗方案的制订。
关爱家人

建议您的亲属进行全基因组遗传检测,如果发现相关高风险疾病,应尽早进行监测和干预。

危险因素
危险因素

一般来说,凡能引起肾小球滤过膜损伤的因素都可以导致肾病综合征,根据病因可将其分为原发性和继发性,前者之诊断主要依靠排除继发性肾病综合征,原发性肾病综合征病因不明,研究结果提示免疫机制,尤其是细胞免疫变化可能和发病有关,此外脂代谢紊乱,凝血因子的变化及大量蛋白尿亦参与本病的发生,继发性肾病综合征常见病因有以下几类:1.感染;2.药物;3.肿瘤;4.系统性疾病;5.代谢性疾病。

在我国继发性肾病综合征中,以系统性红斑狼疮,糖尿病肾病,过敏性紫癜最为常见,此处重点介绍原发性肾病综合征。儿童患者原发性肾病综合征常见的病理组织学改变是以微小病变型为主,成人则主要是局灶节段性肾炎,膜型肾病和微小病变型。

治疗措施
治疗措施

肾病综合征是肾内科的常见疾患,常用以肾上腺皮质激素为主的综合治疗。原则为控制水肿,维持水电解质平衡,预防和控制感染及并发症。合理使用肾上腺皮质激素,对复发性肾病或对激素耐药者应配合使用免疫抑制药,治疗不仅以消除尿蛋白为目的,同时还应重视保护肾功能。

基因结果
基因结果
  • 基因
    位点
    基因型
  • GPC5
    cg16955766
    GG
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