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您的检测结果
研究人数 215,893
可信度评级

★★★★★

最小
min 0.69
最大
max 1.78
较低风险
您的检测结果
较低风险
41.15%
相对遗传风险
0.29%
终生患病率
7
基因
8
位点
遗传率
50%
遗传贡献
5%
检测意义
腹主动脉瘤
检测意义

腹主动脉瘤(Abdominal Aortic Aneurysm, AAA)是指腹主动脉的永久性局部扩张,通常发生在肾动脉以下的主动脉节段。这种扩张超过正常主动脉直径的50%。腹主动脉瘤的常见致病危险因素包括动脉粥样硬化、高血压、高龄、男性等。大多数腹主动脉瘤患者无症状,常因其他原因查体而偶然发现。典型的腹主动脉瘤是一个向侧面和前后搏动的膨胀性肿块,半数患者伴有血管杂音。少数患者有压迫症状,以上腹部饱胀不适为常见。症状性腹主动脉瘤多提示需要手术治疗,其症状主要包括疼痛和破裂。疼痛为破裂前的常见症状,多位于脐周及中上腹部。动脉瘤侵犯腰椎时,可有腰骶部疼痛,若近期出现腹部或腰部剧烈疼痛,常预示瘤体濒临破裂。急性破裂的患者表现为突发腰背部剧烈疼痛,伴有休克表现,甚至在入院前即死亡。若破入后腹膜,出血局限形成血肿,腹痛及失血休克可持续数小时或数天,但血肿往往有再次破裂入腹膜腔致死可能。

CTA(计算机断层扫描血管造影)是腹主动脉瘤最常用的检查手段,与超声检查相比,可以更清晰地显示腹主动脉瘤的全貌及其与周围组织结构如肾动脉、腹膜后及脊柱的关系,以及腹膜后血肿等。其诊断准确率几乎达100%。治疗方法包括药物治疗、手术治疗和腔内治疗,手术治疗为主要治疗方式,但随着腔内治疗材料和技术的进步越来越多的腹主动脉瘤倾向于腔内治疗。对于腹主动脉动脉瘤,最好的方式就是预防,健康人群应参与遗传学检测协助预防相关诱因疾病,并评估罹患此病风险。

相对遗传风险
相对遗传风险
与人群的平均值相比, 您患腹主动脉瘤的相对风险减少了41.15%, 是普通人群的0.59倍。图中为您的相对遗传风险在所有人群中的分布情况, 在所有人群中, 最低为0.69倍, 最高为1.78倍。
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终生风险评估
终生风险评估
依据215893人数的群体学遗传研究与人群的平均患病风险(0.50%) 相比, 您的这种基因型患有腹主动脉瘤的终生风险是0.29%。
0.50%
全国平均患病率
0.29%
您的终身患病率
人群风险分布
人群风险分布
人群风险分布指的是与人群相比, 您的疾病风险所处的相对位置, 例如与您风险相同、更高、更低的人群比例。如图所示,有15.19%的人和您有相同的风险,68.80%的人风险比您低, 而16.01%的人的风险比您高。
健康管理措施
健康管理措施

以下是一些早期预防腹主动脉瘤的方法:

  1. 戒烟:吸烟是腹主动脉瘤的一个重要危险因素,戒烟可以显著降低患病风险。

  2. 控制血压:高血压会损伤主动脉壁,增加动脉瘤的风险。定期监测血压,并采取健康生活方式或药物治疗来控制血压。

  3. 健康饮食:减少高脂肪和高胆固醇食物的摄入,多吃蔬菜和水果,以降低动脉粥样硬化的风险。

  4. 控制体重:肥胖是腹主动脉瘤的危险因素之一,通过健康饮食和规律运动来维持健康的体重。

  5. 定期体检:定期进行腹部超声检查或CT扫描,尤其是有家族史或年龄在65岁以上的男性,可以早期发现腹主动脉瘤。

  6. 避免创伤:在从事可能引起腹部创伤的活动时,采取适当的安全措施。

  7. 控制血糖和血脂:对于糖尿病患者,严格控制血糖水平。对于高血脂患者,通过饮食和药物控制血脂水平。

  8. 适量运动:适当的体育活动有助于维持健康的体重和血压,促进心血管健康。

  9. 避免慢性炎症:慢性炎症可能与动脉瘤的发展有关,因此应控制可能引起慢性炎症的疾病。

  10. 限制酒精摄入:过量饮酒可能增加高血压和动脉瘤的风险,因此应限制酒精摄入。

请注意,这些预防措施并不能完全保证不会发生腹主动脉瘤,但它们可以显著降低患病风险。如果您有任何疑虑或症状,应及时咨询医生。

健康管理措施
健康管理措施
预防措施

以下是一些早期预防腹主动脉瘤的方法:

  1. 戒烟:吸烟是腹主动脉瘤的一个重要危险因素,戒烟可以显著降低患病风险。

  2. 控制血压:高血压会损伤主动脉壁,增加动脉瘤的风险。定期监测血压,并采取健康生活方式或药物治疗来控制血压。

  3. 健康饮食:减少高脂肪和高胆固醇食物的摄入,多吃蔬菜和水果,以降低动脉粥样硬化的风险。

  4. 控制体重:肥胖是腹主动脉瘤的危险因素之一,通过健康饮食和规律运动来维持健康的体重。

  5. 定期体检:定期进行腹部超声检查或CT扫描,尤其是有家族史或年龄在65岁以上的男性,可以早期发现腹主动脉瘤。

  6. 避免创伤:在从事可能引起腹部创伤的活动时,采取适当的安全措施。

  7. 控制血糖和血脂:对于糖尿病患者,严格控制血糖水平。对于高血脂患者,通过饮食和药物控制血脂水平。

  8. 适量运动:适当的体育活动有助于维持健康的体重和血压,促进心血管健康。

  9. 避免慢性炎症:慢性炎症可能与动脉瘤的发展有关,因此应控制可能引起慢性炎症的疾病。

  10. 限制酒精摄入:过量饮酒可能增加高血压和动脉瘤的风险,因此应限制酒精摄入。

请注意,这些预防措施并不能完全保证不会发生腹主动脉瘤,但它们可以显著降低患病风险。如果您有任何疑虑或症状,应及时咨询医生。

健康体检

对于腹主动脉瘤(AAA)的检测和关注生物标志物检测指标,以下是一些建议:

  1. 影像学检查:血管多普勒超声(DUS)是确诊和筛查AAA时费用最低、无创和常用的影像学手段,尤其适合AAA的首次诊断和直径小于3.5 cm的小动脉瘤的随访。CT血管造影(CTA)和磁共振血管造影(MRA)也是常用的术前评估和术后随访手段,可以较为精确地判断动脉瘤的直径、范围、形态等

  2. 生物标志物检测:研究发现,某些循环标志物与腹主动脉瘤息息相关。例如,白细胞计数、纤维蛋白原、D-二聚体、肌钙蛋白T、N端脑钠肽和高敏C反应蛋白这6种生物标志物的浓度越高,AAA的发病风险越大 。miR-26b-3p在腹主动脉瘤患者血管壁低表达,并且在其血浆中明显下降,提示miR-26b-3p是腹主动脉瘤的潜在早期诊断生物标志物 。

  3. 定期体检:建议65岁以上的男性,特别是吸烟的男性,一生至少做一次腹主动脉彩超进行筛查。吸烟的65岁以上女性也需要进行腹主动脉彩超筛查。老年人体检时也建议做腹部CT,以更准确地检查腹主动脉是否存在病变

  4. 其他检查:腹部X线平片检查可部分提示AAA的存在。正电子发射断层显像-X线计算机体层成像(PET-CT)有助于感染性AAA的鉴别诊断 。

  5. 人群筛查:对于有高血压、高龄、慢性哮喘和咳嗽等高危因素的人群,应该缩短复查间隔期,适当增加复查频率

综上所述,体检时对腹主动脉瘤的检测应结合影像学检查和生物标志物检测,以实现早期诊断和干预。同时,对于高危人群,应增加筛查频率,以及时发现并处理腹主动脉瘤。

关爱家人

建议您的亲属进行全基因组遗传检测,如果发现相关高风险疾病,应尽早进行监测和干预。

危险因素
危险因素

腹主动脉瘤(AAA)的高危人群主要包括以下几类:

  1. 高龄:年龄是AAA的一个重要危险因素,尤其是65岁以上的老年人,因为随着年龄的增长,动脉壁的弹性减弱,更容易发生动脉瘤。

  2. 性别:男性比女性更容易患AAA,男性的发病率通常高于女性。

  3. 家族史:有家族成员患有AAA的人群,尤其是直系亲属,风险更高。

  4. 吸烟:长期吸烟者是AAA的高危人群,吸烟会加速动脉粥样硬化的进程,增加动脉瘤的风险。

  5. 种族:某些种族,如白种人,AAA的发生率可能更高。

  6. 高血压:高血压患者动脉壁承受的压力较大,更容易发生动脉瘤。

  7. 慢性阻塞性肺疾病:患有慢性阻塞性肺疾病的患者,由于长期缺氧和炎症,也可能增加AAA的风险。

  8. 其他心血管疾病:有其他心血管疾病,如冠状动脉疾病或周围血管疾病的人群,也可能有更高的AAA风险。

如果您属于以上任何一个或多个类别,建议您定期进行腹部超声检查或CT血管造影(CTA)来监测腹主动脉的状况。特别是对于年龄大于65岁的男性,尤其是有吸烟史的,建议进行AAA的筛查。对于有家族史或其他心血管疾病的人群,医生可能会建议更频繁的监测。如果您有任何疑问或担忧,应咨询医生以获得个性化的建议。

治疗措施
治疗措施

腹主动脉瘤(AAA)的治疗措施主要取决于动脉瘤的大小、增长速度、病人的症状以及是否存在并发症。以下是一些常见的治疗措施:

  1. 监测和随访:对于小型(通常小于5.5厘米)且无症状的腹主动脉瘤,可能不需要立即手术,但需要定期通过超声或CT扫描进行监测,以观察其大小变化。

  2. 药物治疗:包括控制高血压、降低胆固醇和使用β阻滞剂来减缓动脉瘤的生长。戒烟和控制血糖也是重要的治疗措施。

  3. 手术治疗:当动脉瘤增大到一定尺寸(通常大于5.5厘米),或者增长速度较快,或者出现症状时,可能需要进行手术。手术方法包括:

    • 开放手术:通过腹部切口直接修复动脉瘤,通常涉及使用人造血管替换受损的主动脉部分。
    • 腔内修复术(EVAR):通过在腹主动脉内放置一个支架来修复动脉瘤,这是一种微创手术,通常恢复更快。
  4. 复杂AAA的治疗:对于解剖结构复杂或特殊情况的AAA,可能需要使用特殊的技术和设备,如烟囱技术、开窗技术和分支支架技术等。

  5. 破裂AAA的治疗:破裂的AAA是一种紧急情况,需要立即手术。治疗方法可以是开放手术或EVAR,具体取决于患者的整体状况和医院的设备及专业能力。

  6. 炎性AAA的治疗:炎性腹主动脉瘤可能需要手术切除,因为它们与周围组织粘连,可能增加并发症的风险。

治疗决策应由血管外科医生、心脏外科医生和患者共同做出,考虑到患者的整体健康状况、手术风险和预期寿命。在某些情况下,可能还需要多学科团队的评估和建议。

基因结果
基因结果
  • 基因
    位点
    基因型
  • CDKN2B-AS1
    cg10766880
    AG
  • CELSR2
    cg612239
    TG
  • CKDN2B
    cg2392813
    GG
  • DAB2IP
    cg10994955
    TC
  • DAB2IP
    cg7035092
    GG
  • ERG
    cg2846017
    CC
  • LINC00540
    cg9326477
    AG
  • LRP1
    cg1476141
    AG
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