云鲸基因

您的检测结果

研究人数 5,052

可信度评级

★★★★★

最小
min 0.69

最大
max 3.25

较低风险

您的检测结果

较低风险

43.57%

相对遗传风险 ↓

0.56%

终生患病率

基因

位点

遗传率

50%

遗传贡献

检测意义

检测意义

特发性肺纤维化 (IPF)是一种导致肺部脆弱组织增厚和结疤的肺部疾病，这使得肺部在呼吸过程中更难扩张和收缩，这会导致呼吸短促、咳嗽和疲劳。久而久之，疤痕会发展到肺部不能正常工作的地步，有可能导致呼吸衰竭。IPF的病因尚不清楚，因此称为“特发性”。然而，研究表明，遗传倾向和环境因素，如接触某些化学物质或吸烟，可能在疾病的发展中发挥作用。为了更好地理解遗传学对IPF的贡献，这项研究调查了近140万非洲人、西班牙人、东亚人、南亚人或欧洲人的祖先。研究人员确定了25种与IPF易感性相关的变异，其中包括7种新发现的变异。其中两个新发现的变异与GI C2和FKBP5基因相近。GIPC2在控制细胞生长方面发挥作用，而FKBP2帮助其他蛋白质折叠成适当的形状。

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相对遗传风险

与人群的平均值相比, 您患特发性肺纤维化的相对风险减少了43.57%, 是普通人群的0.56倍。图中为您的相对遗传风险在所有人群中的分布情况, 在所有人群中, 最低为0.69倍, 最高为3.25倍。

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终生风险评估

依据5052人数的群体学遗传研究与人群的平均患病风险(1.00%) 相比, 您的这种基因型患有特发性肺纤维化的终生风险是0.56%。

1.00%

全国平均患病率

0.56%

您的终身患病率

人群风险分布

人群风险分布指的是与人群相比, 您的疾病风险所处的相对位置, 例如与您风险相同、更高、更低的人群比例。如图所示,有10.67%的人和您有相同的风险,15.36%的人风险比您低, 而73.96%的人的风险比您高。

健康管理措施

如何防治特发性肺纤维化？

1. 由于本病的病程缓慢，医务人员应认真检查，明确诊断。

2. 要鼓励患者树立战胜疾病的信心，积极配合治疗。

3. 加强体育锻炼，增强抗病能力，冬季应注意保暖。

4. 注意调剂饮食，增加营养，吸烟者必须戒烟。

5. 应鼓励病人参加肺康复锻炼项目如每天散步、踩固定脚踏车等，虽不能增加肺活量，但可以改变活动耐受性，使呼吸困难症状减轻，改善生活质量。

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健康管理措施

预防措施

如何防治特发性肺纤维化？

1. 由于本病的病程缓慢，医务人员应认真检查，明确诊断。

2. 要鼓励患者树立战胜疾病的信心，积极配合治疗。

3. 加强体育锻炼，增强抗病能力，冬季应注意保暖。

4. 注意调剂饮食，增加营养，吸烟者必须戒烟。

5. 应鼓励病人参加肺康复锻炼项目如每天散步、踩固定脚踏车等，虽不能增加肺活量，但可以改变活动耐受性，使呼吸困难症状减轻，改善生活质量。

健康体检

1.影像学检查：

（1）常规X线胸片摄片技术须注意穿透条件适当，应用中度增感屏，聚焦要小。早期肺泡炎X线上不能显示异常；随病变进展，X线表现出云雾状、隐约可见微小点状的弥漫性阴影，犹如磨玻璃。进一步进展则见纤维化愈趋明显，从纤细的网织状到粗大网织状，或呈网织结节状。晚期更有大小不等的囊状改变，即蜂窝肺。肺容积缩小，膈肌上抬，叶间裂移位。

（2）CT对比分辨率优于X线，应用高分辨CT（HRCT）可进一步提高空间分辨率，对于IPF的诊断，特别是早期肺泡炎与纤维化鉴别及蜂窝肺的发现极有帮助。

（3）核素IPF常有肺泡毛细血管膜通透性增高。核素技术吸入99mTc-DTPA气溶胶测定肺上皮通透性（LEP）可见T1/2缩短，有助于早期发现和诊断间质性肺病，对于IPF并无特异性。

2.肺功能检查：IPF的典型肺功能改变包括限制型通气损害、肺容量缩小、肺顺应性降低和弥散量降低。严重者出现PaO2下降和PA-aO2增宽。肺功能检查与影像学技术有助于早期诊断，特别是运动试验在影像学异常出现前即有弥散量降低和低氧血症。肺功能检查可作动态观察，对病情估价很有帮助，用于考核疗效可能也是有用的。同样，IPF的肺功能异常没有特异性，无鉴别诊断价值。

3.支气管肺泡灌洗：支气管肺泡灌洗回收液细胞总数增高，而中性粒细胞比例增加是IPF比较典型的改变，对诊断有帮助。目前仍主要用于研究。

4.肺活检：IPF早、中期的组织学改变有一定特点，而间质性肺病病因多包括许多有明确病因可寻者，因此肺活检对于本病确诊和活动性评价十分有意义。首选应用纤支镜作TBLB，但标本小，诊断有时尚有困难。必要时宜胸腔镜或开胸肺活检。

关爱家人

建议您的亲属进行全基因组遗传检测，如果发现相关高风险疾病，应尽早进行监测和干预。

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基因结果

基因

位点

基因型
MUC5AC

cg35715556

GG
TERT

cg2745706

AC
TOLLIP

cg5753496

TT
TOLLIP

cg5753500

TT

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