肝癌即肝脏恶性肿瘤，可分为原发性和继发性两大类。原发性肝脏恶性肿瘤起源于肝脏的上皮或间叶组织，前者称为原发性肝癌，是我国高发的，危害极大的恶性肿瘤。

肝癌的症状在早期很不明显，甚至患者在患病后较长时间毫无感觉，肝癌总的病程大约2年半时间，其中2年时间都是在没有症状的早期阶段，一旦出现症状那基本上都是晚期，一般肝癌晚期的存活时间就只有半年的存活时间。

预防肝癌，关键是预防乙肝。如果乙肝的发病率能够得到很好的控制。高危人群通常需要更专业的医学检测。但医学检查依然有不灵敏，有创和不便捷等诸多弊端。

1、高特异性：染色体拷贝数变异是肿瘤发生特异性事件。人类已知其它后天疾病不会引起染色体数量改变。

2、灵敏度高：临床研究表明，血液中检测染色体拷贝数变异对早期肝癌的检出率为85-100%。其他癌肿的发现率和特异度均超过传统生物标志物或影像学检测灵敏度。

3、肿瘤筛查范围广：可应用于多种癌症筛查，包括肝癌（肝硬化/HBV携带者高危人群筛查），乳腺癌/卵巢癌，肺癌，前列腺癌等。尤其适合用于判别身体各处结节的良恶性判别，如肺小结节，甲状腺结节的良恶性判别。

对游离DNA进行测序的液态活检技术对实体瘤的发现和评估提供了全新的可靠方案。本研究对90名肝癌患者，67名乙肝患者，36名乙肝转肝硬化患者以及32名健康人的血浆进行全基因组测序。结果发现肿瘤患者和肝硬化患者血浆内可见统计学显著的拷贝数变化。特别是对拷贝数变异的肝硬化和乙肝患者进行3个月的随访，结果表明这些患者确诊为肝癌。

本研究对来自4名HCC肝癌患者以及4名HBV携带者（非肝癌）进行血浆游离DNA的基因组测序。结果发现HCC患者均可见显著拷贝数变异。HBV携带未见显著拷贝数变异，且在1年随访后也没有被诊断为肝癌。可见，血浆基因组变异的检测的特异度较好。