卵巢早衰（POF）定义为40岁以下女性的闭经，促性腺激素水平升高和雌激素水平降低。 POF是一种常见状况，影响着大约1％的女性。 POF可能表现为月经初潮（原发性闭经）或早产后闭经（继发性闭经）。
卵巢功能的丧失可能是卵泡缺失，滤泡闭锁率增加或卵泡对激素刺激无应答的结果。尽管约有5-10％的女性在确诊POF后仍能怀孕，但大多数POF女性永久丧失生育能力。此外，由于雌激素水平过早降低，患有POF的女性可能会出现更年期症状，并可能增加骨质疏松症和心血管疾病的风险。
对具有POF家族史的女性朋友进行早期干预，包括激素替代疗法和不孕治疗，为计划生育和/或储存卵母细胞提供了早期干预机会。
POF可由遗传疾病，X染色体异常，自身免疫疾病和环境因素引起，尽管原因在许多情况下是未知的。在大约20-30％的个体中，遗传病因学是POF的基础，许多与POF相关的基因已经被鉴定。这些基因中的一些基因变异导致涉及POF和/或原发性闭经的综合征，而其他基因中的变异导致非综合征型POF。
POF最常见的遗传原因是由于FMR1基因的变异。具有FMR1突变的个体具有55至200个CGG重复。尽管超过200个CGG重复序列扩增与脆性X综合征相关，但是21％的携带者女性患者的变异与POF有关，也可能导致脆性X连锁震颤/共济失调综合征（FXTAS）症状。
由于CYP19A1基因变异导致的芳香化酶缺乏也与POF有关，因为46岁，XX女性在青春期时表现出原发性闭经. NR5A1基因变异可与46，XY原发性闭经或46，XX POF相关。尽管46，XX女性患有NR5A1变异常常没有症状，但有些患者由于原发性卵巢功能不全导致POF .46，XY患者的NR5A1变异导致性发育障碍（DSD），患者可能在青春期时患有原发性闭经。
CYP17A1和POR基因变异引起的异常性类固醇激素异常也可引起异常性发育。
除了与POF相关的综合征之外，许多POF非综合征原因的基因也被发现，包括负责卵泡形成的不同阶段的基因突变，这些基因包括BMP15，FIGLA，FSHR，GDF9。
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