肺癌是发病率和死亡率增长最快,对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。近50年来许多国家都报道肺癌的发病率和死亡率均明显增高,男性肺癌发病率和死亡率均占所有恶性肿瘤的第一位,女性发病率占第二位,死亡率占第二位。
我国城市人口的肺癌发病率已接近发达国家水平。男性发病率高于女性,北京新发肺癌患者男女比例为16比10。中国肺癌死亡率在过去的30年增加了465%,城市居民癌症死亡居首位,在农村居民死亡排名中恶性肿瘤居第二位。风险因素包括空气污染,二手烟,放射性污染等。
肺癌获得根治的关键
肺癌是难治性疾病,易复发转移。非小细胞肺癌(NSCLC)中有较大比例的患者在整个治疗过程中会出现脑转移,如果不进行治疗,平均生存时间1-2个月。虽有小部分早期病人经积极治疗后可获得长期生存,但大多数患者由于各种原因失去了早期积极治疗的时机。如何能使这部分患者得到应有的治疗,使他们的生命得以延长。
肺癌早诊早筛
随着CT应用的增多,越来越多肺部结节被发现,然而肺结节良恶性鉴别一直以来是临床诊断的难点,80%以上为假阳性,诊断不清造成30-40%接受了不必要的手术,而常用CT/PET-CT检查导致辐射暴露,穿刺活检有造成出血、气胸或死亡风险,且存在一定假阴性。液体活检作为一种可无创获取的标本,通过游离甲基化和染色体结构变异的检测鉴别结节良恶性,有望解决肺结节诊断临床痛点,有望提高肺癌筛查的效率,发现更多早期的病变,提高肺癌治愈率。
液态活检
云鲸基因开发的PlasmaAtlasTM技术是针对血浆游离DNA的全方位检测技术平台,主要联合检测染色体结构变异和甲基化,实现超高灵敏度的临床无创检测筛查和辅助诊断的需求,应用于肺部结节和肺癌的辅助诊断。从全基因组染色体结构变异角度分析更可以大范围的所搜属于肿瘤基因组特有的结构特征(表观甲基化组特征)。
1、高特异性:染色体拷贝数变异是肿瘤发生特异性事件。人类已知其它后天疾病不会引起染色体数量改变。
2、灵敏度高:临床研究表明,血液中检测染色体拷贝数变异对早期肝癌的检出率为85-100%。其他癌肿的发现率和特异度均超过传统生物标志物或影像学检测灵敏度。
3、肿瘤筛查范围广:可应用于多种癌症筛查,包括肺小结节等。尤其适合用于判别身体各处结节的良恶性判别,如肺小结节,甲状腺结节的良恶性判别。
本研究对来自8名肺腺癌患者和8名健康人的血浆采取基因组测序。在8名患者中,发现肺癌特异性染色体结构变异,证明血浆可以用于评估肿瘤基因组突变负荷,也说明染色质拷贝数变异对肺癌的进展的预判能力。
本研究对来自3名肺腺癌患者的血浆采取基因组测序。在P4,P5患者中发现肺癌特异性染色体结构变异,证明血浆可以用于评估肿瘤基因组突变负荷,也说明染色质拷贝数变异对肺癌的进展的预判能力。
云鲸的快速血浆分离设备,1次的检查血液量只需0.065毫升,和传统的检查相比大约150分之一的微量血液量,当场血浆分离,保证相同的数据精度。
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