Pembrolizumab（KEYTRUDA®）于2017年被FDA快速通道批准用于微卫星不稳定性肿瘤的二线及二线以上的治疗。这是相关审批史上第一次用统一的基因标志物来界定泛肿瘤治疗的适应症，而非按适应症。这引起领域内高度关注。
在肿瘤发生发展过程中，一旦产生错配修复缺失（Mismatch Repair deficient，dMMR）,会造成高微卫星不稳定性（Microsatellite Instability-High，MSI-H），续而可能因为产生更多”新抗原”而更容易被肿瘤识别。微卫星是短的（1-6个碱基对）串联重复序列，散布于基因组，当MMR系统缺陷时，肿瘤就表现为MSI表型，所以MSI可用作dMMR的指示表型。
MSI分为高不稳定（MSI-H）、低不稳定（MSI-L）和稳定（MS-S） MMR分为错配修复缺陷（dMMR）和正常pMMR
MSI 的分类是基于不同单核或双核苷酸重复序列的改变（如： BAT25、 BAT26、 D5S346、 D2S123 和 D17S250，即 Bethesda 标准微卫星位点）。在 5 个微卫星标志物中：
1. 若有 ≥2 个（即 ≥40%）发生改变，则定义为 MSI-H；
2. 若有 1 个（即 <40%）发生改变，则定义为 MSI-L；
3. 若均未发生改变，则定义为 MS-S。
肿瘤免疫药物的有效率在特定人群中尤其高，比如发生dMMR （或MSI-H）的癌症患者，PD-1药物pembrolizumab在二期临床试验中测试晚期转移患者的有效性。在MMR肠癌患者中客观缓解率和无疾病进展期高达40%及78%，而相应在没有MMR的对照肠癌组中，分别为0%和11%，后续的外显子测序数据也表明MMR肿瘤组富集了高肿瘤突变负荷，可能翻译出更多肿瘤新抗原，而诱导更多T细胞攻击肿瘤细胞，有利于PD-1免疫药物发挥作用。充分证明MMR是PD-1免疫肿瘤药物优秀的疗效预测因子。
Dung T. Le等人2将PD-1抑制剂更广泛的应用于带有dMMR的12类不同肿瘤，客观反应率高达53%，对反应者的功能分析显示针对特异性新抗原的T细胞克隆聚集，这些数据充分说明MMR缺陷患者中存在大比例突变新抗原。
---《新英格兰杂志》
目前随着二代测序技术的进展，一些基于微卫星检测并在一代sanger测序仪上进行的PCR分析，逐渐有可能被二代测序替换，更多的临床转换工作正在国内外开展。相比PCR, 基于Illumina测序的MSI检测最终的性能结果如下：
基于NGS新一代测序技术检测微卫星稳定状态是可行的，在panel设计和质量规范下，具有优异的检测性能，NGS方法的特点是具有便利性，可以把MSI相关位点直接设计纳入检测肿瘤的特定目标区域panel中，通过一次实验，即可一并提供临床完整的基因解读信息，辅助诊断参考和研究。
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