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遗传性结肠癌基因检测
结直肠癌中包括很大比例的家族性病例,约占15%-30%。《NCCN临床实践指南》提出:所有的大肠癌患者都应该询问家族史,疑似遗传性大肠癌的应当进行相应遗传学检测,做到早发现早预防,早诊断早治疗。
癌症发病趋势

2015年10月9日,国家癌症中心在国际著名癌症专业期刊《癌症通讯》(Cancer Letters)上首次发布我国居民癌症现患数据。结果显示,我国5年内诊断为癌症且仍存活的病例数约为749万人。每4个因病死亡人数中就有1人是肿瘤患者。

在中国,每90秒就有9人被诊断为恶性癌症,其中将有5人会死于癌症。其中肺癌的发病率仍然高居榜首,其次为胃癌、结直肠癌、肝癌和食管癌。

----《2015中国肿瘤登记年报》

基因遗传性与肿瘤风险

中国前十位的恶性肿瘤占了全部肿瘤患者比例是76.39%,其中女性乳癌发病最多。死亡率排第一位的仍是肺癌,其次为肝癌、胃癌、食管癌和结直肠癌。

患癌症的原因取决自身遗传特性,后天随机突变,以及环境因素,包括不良的生活习惯:吸烟、酗酒、熬夜、缺乏运动、不健康的饮食。这些因素的综合日积月累就会侵袭人体的免疫系统,导致身体抵抗能力降低。

如何预防肿瘤

FDA和中国CDC疾控中心提示:降低肿瘤发病率最有效的办法是病因预防,即一级预防,而早期诊断是重要一环。目前国内民众对肿瘤筛查的知晓率不足70%。专家提醒,科学健康生活方式可预防30%至40%的癌症发生。

例如,早期乳腺癌90%以上能治愈,而中期治愈率就降至70%和50%左右。早期胃癌、食管癌手术切除后5年生存率达90%左右。

什么是遗传性肿瘤风险

结直肠癌中包括很大比例的家族性病例,约占15%-30%。《NCCN临床实践指南》提出:所有的大肠癌患者都应该询问家族史,疑似遗传性大肠癌的应当进行相应遗传学检测,做到早发现早预防,早诊断早治疗。

结直肠癌患者中约2-5%的人是HNPCC(又名林奇综合征)患者,这类人群携带错配修复基因(MMR)突变,其中MSH2和MLH1基因的突变约占已知突变的90%,MSH6基因突变约占7-10%,其余基因所占比率均很小。携带MMR基因有害突变的个体,具有60-80%的结直肠癌风险(终生),20-71%的子宫内膜癌风险(女性,终生),11-19%的胃癌风险(终生),4-12%的卵巢癌风险(女性,终生) 。同时也会导致其他一些癌症的风险,如小肠癌、肝胆肿瘤、上尿道癌、脑瘤等。

领先的无创检测方法

原有医院的检测方法一般采用抽血化验生化指标的方式对疾病进行检测。 云基因是采用 “唾液采集”的无创伤无疼痛的方式进行基因检测。通过对唾液DNA测序平行地对多种肿瘤遗传性风险进行评估。无需出门,即可完成检测和报告查询服务。

独有动态基因数据库
一次抽样终生检测
检测全面:可检测遗传性结直肠癌相关的15个基因的全部外显子和外显内含子交界区域的变异情况,包括点突变小的插入和缺失
准确性高:运用新一代高通量测序技术,准确性>99.9%
权威数据库:全面整合全球权威的遗传性结直肠癌数据库包括:UMD数据库,Clinvar数据库,HGMD数据库,以及中国人群数据库,建立了完善的遗传性结直肠癌致病基因突变位点风险数据库
检测覆盖类型全面

通过高通量测序(NGS)技术检测遗传性结直肠癌相关的15个基因,结合遗传数据库中对突变位点风险定义(致病突变、临床意义未知、无害突变),评估受检者的患癌风险。

更精准的人群定位
针对肿瘤患者,符合下列情况中任何一项:
1. 直系亲属确定携带遗传性结直肠癌中路基因治病突变
2. 有结直肠癌家族史
3. 临床表现符合上述遗传性结直肠肿瘤综合征中的任何一种
4. 发病年龄低
5. 发生多处结肠息肉
6. MMR蛋白异常或MSI检测结果为微卫星高度不稳定

检测流程

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产品购买
官网或者微信公众号购买检测服务。采集盒将通过快递寄送到您手里。
 
采集样本
按说明书要求正确采集口腔唾液。
 
寄回样本
将采样试管寄回云鲸实验室。
 
解读报告
等待云鲸基因通知并在线查阅报告。
 
优化健康报告
不定期参与并提交云鲸基因的随访调查表,及时更新基因解读分析数据。
 
随时查看

云计算保证用户可以随时地访问您的健康检测数据,非常方便地与友人共享信息。

报告:通俗易懂

提供的信息有助于您:

✓评估结肠癌遗传风险,包括林奇综合征等风险

✓根据科学进展实时计算评估指标

✓评估15个结肠癌相关基因全长序列致病性突变

✓获取生活方式与饮食建议方案预防肿瘤

NGS 高通量检测方法的优势
  • 高覆盖度
    降低假阴性率并提高灵敏度至99.999%
  • 高灵敏度
    采用UMI分子标签技术可最低检出0.01%的突变
  • 低起始量
    10ng DNA超低起始量测序最大限度提高可操作性
高通量基因组测序

世界顶尖的基因组测序仪,高效稳定获取基因组测序,采用云鲸基因大数据分析平台的算法,提供优质的一站式产品解决方案。

精准医学的精确稳定的要求必须借助成熟的测序系统完成,确保为患者和医生提供完整准确的技术解决方案。

我们的实验室

CILA认证| ISO9001质量认证 | 高通量测序认证等

具有国际与国内认可的实验室金标准认证体系,可为用户带来值得信赖的检测结果。

强大的数据分析能力

 
准确性高
VariantDx分析识别单碱基的插入和删除突变具有高敏感性和特异性;运用新一代高通量测序技术,准确性>99.9%
 
检测全面
可检测评估15个结肠癌相关基因全长序列致病性突变,包括点突变小的插入和缺失
 
权威数据库
全面整合全球权威的遗传性乳腺癌/卵巢癌数据库包括:UMD数据库,Clinvar数据库,HGMD数据库,以及中国人群数据库,建立了完善的致病基因突变位点风险数据库。
 
领先的无创检测方法
云鲸基因是采用“唾液采集”的无创伤无疼痛的方式进行基因检测。通过对唾液DNA采用高通量NGS二代测序对乳腺癌/卵巢癌肿瘤的遗传性风险进行评估。
 
专家校对解读
由癌症专家详细解读注释并检查和管理肿瘤特异性突变。
 
可操作性突变与临床指导
识别人类癌症具有临床表现意义的突变和临床可用的药物和治疗的靶向基因。

隐私与数据安全

01
安全性-您在云鲸网站上的账号将会受到安全保护。

 

02
云鲸将采用加密算法保护您的个人遗传数据结果。

 

03
云鲸伦理专家委员保证数据的存储和使用符合国家相关法律法规。

 

 
关于我们
我们的使命(OUR VERSION)
基于表型与遗传数据的大数据挖掘为大众带来精准医疗服务
云鲸提供包括疾病风险,液态活检(ctDNA)肿瘤早筛/复发转移监控,精准用药指导(肿瘤化疗,靶向药物,临床药物指导)/心脏病药物/抗精神病药物/止痛药等用药指导,以及健康运动与营养学遗传指导,以及肠道菌群与健康风险预测并对个人健康生活的指导。通过群体大数据计算迭代构建疾病模型,个性化提供用户基于遗传学与其他分子检测的精准报告,指导用户健康生活。
适合人群
针对肿瘤患者,符合下列情况中任何一项:

直系亲属确定携带遗传性结直肠癌中路基因治病突变

有结直肠癌家族史

 

临床表现符合上述遗传性结直肠肿瘤综合征中的任何一种

发病年龄低

 

发生多处结肠息肉

MMR蛋白异常或MSI检测结果为微卫星高度不稳定